SÍNDROME DE STEVENS-JOHNSON: O QUE É?

Essa síndrome caracteriza-se por reações mucocutâneas potencialmente fatais causadas por hipersensibilidade a fatores precipitantes diversos, como infecções por vírus, fungos, bactérias, afecções do tecido conjuntivo, tumores malignos, vacinas e diversos fármacos.

A síndrome de Stevens-Johnson é uma reação idiossincrática, ou seja, ocorre raramente, de forma aguda e imprevisível. Ela não é exatamente um efeito colateral do medicamento, pois a reação é imprevisível e ocorre não por um problema específico da droga, mas por uma característica do sistema imunológico do indivíduo.

A descamação da pele é o sinal característico desse quadro clínico. Na síndrome de Stevens-Johnson, há somente áreas pequenas de descamação da pele (que afetam menos de 10% do corpo). A descamação da pele envolve a camada superior inteira da pele (a epiderme), que às vezes descama em camadas de grandes áreas do corpo. Continue lendo

O QUE É RABDOMIÓLISE?

O termo rabdomiólise refere-se à destruição muscular, com liberação de seus componentes celulares na circulação; estes, ao serem filtrados no glomérulo, podem levar à disfunção renal.

A definição inicial do Food and Drug Administration (FDA) descrevia rabdomiólise a partir de níveis de CPK acima de 10.000 U/L; mais recentemente, a definição foi modificada para ser considerada apenas quando ocorrer dano secundário em algum órgão (tipicamente insuficiência renal) e ocorrer associado a elevação das enzimas musculares. Continue lendo

ANEMIA DE FANCONI: ENTENDA

A anemia de Fanconi é uma forma rara de anemia que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi descrita originalmente pelo pediatra suíço Guido Fanconi e não deve ser confundida com a síndrome renal, também descrita por Fanconi e que, igualmente, leva o seu nome.

A anemia de Fanconi é uma síndrome familial de início na infância e caracterizada pela combinação variável de hipoplasia de medula óssea, pancitopenia, malformações de rádio e polegar, anomalias renais e de pigmentação cutânea, deformações faciais, microcéfalo e deficiência mental.

A anemia de Fanconi é uma doença hereditária rara, autossômica recessiva, podendo ocorrer também por alterações ligadas ao cromossomo X. Ela é causada por mutações em genes envolvidos na reparação do DNA e na estabilidade genômica. Já foram identificados cerca de 15 genes responsáveis. Ela causa uma deficiência da medula óssea que impede a produção de células sanguíneas normais. Continue lendo

AMILOIDOSE: RESUMO INFORMATIVO

A amiloidose é uma doença rara, na qual a proteína denominada amiloide se acumula em diversos tecidos e órgãos e compromete sua função normal.

A amiloidose afeta oito em cada 1 milhão de pessoas, é uma progressiva e geralmente incurável, que ocorre quando há acúmulo, ao redor dos vasos sanguíneos, de pedaços de proteína dobrados em uma configuração altamente estável (em folhas de pregueamento “beta”). Essas proteínas são produzidas na medula óssea em consequência a uma série de doenças.

A amiloidose causa poucos ou nenhum sintoma em algumas pessoas, mas causa graves sintomas e complicações fatais em outras pessoas. A gravidade da doença depende de quais órgãos foram afetados pelos depósitos de amiloide. A amiloidose é duas vezes mais frequente em homens do que em mulheres e mais comum em idosos.

De acordo com a natureza bioquímica da proteína precursora amilóide, as fibrilhas amilóides depositam-se localmente ou em todo o organismo. Esse depósito pode não representar nenhum perigo clínico aparente ou pode estar relacionado a alterações fisiopatológicas graves.

Existem muitas formas de amiloidose e a doença pode ser classificada em quatro grupos: amiloidose primária, amiloidose secundária, amiloidose hereditária e amiloidose associada ao envelhecimento normal.

Veja:

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SINDROME DE GILBERT: O QUE É?

A síndrome de Gilbert foi identificada primeiramente pelos doutores Franceses Nicolas Agostinho Gilbert e Pierre Lereboullet em 1900.

Descreveram a circunstância como uma combinação de sintomas de uma icterícia benigna, mas contínua ou crônica que ocorresse sem nenhuns outros sintomas da infecção hepática.

A síndrome de Gilbert é uma das mais comuns doenças hereditárias decorrentes da deficiência na glicuronidação da bilirrubina, podendo também afetar o metabolismo de certas drogas, como o irinotecan. Este medicamento é indicado como terapia para pacientes com carcinoma metastásico de colón ou reto.

Em outras palavras, a Síndrome de Gilbert é uma condição comum em que o fígado não processa adequadamente uma substância chamada bilirrubina. A bilirrubina é produzida pela destruição das células vermelhas do sangue. A síndrome geralmente é inofensiva e não necessita de tratamento.

É causada por uma mutação genética herdada dos pais. Você nasce com síndrome de Gilbert ainda que, em muitos casos, ela passe despercebida por muitos anos. É muitas vezes descoberta por acidente, como quando você tem um teste de sangue que mostra os níveis de bilirrubina elevados.

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SÍNDROME DE TURNER: VAMOS FALAR SOBRE ISSO?

A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. É uma condição que afeta apenas mulheres com monossomia do cromossomo X.

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm informação genética dentro, sobre a forma de DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e leva a formação da vagina e XY corresponde ao masculino, correspondendo a formação genital do pênis.

A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (X0) sendo esse o cariótipo de identificação da doença.

Sendo assim a constituição cromossômica mais comum é o 45(X-), sem um segundo cromossomo sexual, mas 50% dos casos possuem outros cariótipos, sendo eles, mosaicos1 46,XX/45,X (15%); 46,X,i(Xq) (10%); mosaicos1 45,X/46,X,i(Xq) (8%); deleções 46,XXq- ou 46,XXp- (6%) e outros mosaicismos 145,X/? (8%).

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VOCÊ SABIA? AUTISMO

A medicina e a ciência de um modo geral sabem muito pouco sobre o autismo, descrito pela primeira vez em 1943 e somente 1993 incluído na Classificação Internacional de Doenças (CID 10) da Organização Mundial da Saúde como um transtorno invasivo do desenvolvimento. Muitas pesquisas ao redor do mundo tentam descobrir causas, intervenções mais eficazes e a tão esperada cura. Atualmente diversos tratamentos podem tornar a qualidade de vida da pessoa com autismo sensivelmente melhor.

  • O autismo é uma condição permanente, a criança nasce com autismo e torna-se um adulto com autismo.

  • É uma síndrome que atinge quase 2 milhões de brasileiros.

  • Em crianças, o Autismo, é mais comum que Aids, câncer ou a diabetes.

  • A cor do autismo foi definida como azul porque esta é uma síndrome que acomete, em sua maioria, pessoas do sexo masculino.