FENILCETONÚRIA – O QUE É?

Fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita, genética e bem rara, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

A doença é causada por uma mutação genética. É uma doença genética onde o pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.

Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo. Continue lendo

DOENÇA DE POMPE: INFORMAÇÕES

Descrita pela primeira vez em 1932 pelo neurologista holandês Johannes Pompe, a doença caracteriza-se por uma falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glisocidade ácida), responsável pelo desdobramento de glicogênio, polissacarídeo que fornece energia a muitas células do corpo. Devido a essa deficiência, o glicogênio tem sua função alterada e começa a ser depositado em células musculares por todo o corpo, causando fraqueza muscular excessiva nos membros superiores e inferiores.

A doença de Pompe é uma doença rara que pode afetar homens e mulheres de todas as idades e etnias. É também uma doença genética rara, que é transmitida de pais para filhos.

A doença de Pompe pode causar vários problemas de saúde, mas o sinal mais comum é a fadiga muscular que se agrava ao longo do tempo se não for tratada. A doença de Pompe pode ainda afetar as vias (nervos) que transportam as informações de e para o cérebro.  Continue lendo

DOENÇA CONSIDERADA RARA, PORÉM COMUM NO SUL E SULDESTE DO BRASIL, PODE LEVAR AO SURGIMENTO DO CÂNCER

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma série de tipos de câncer causados pela mutação no TP53, considerado um “guardião do genoma”.

Quando as células se dividem e ocorre um erro, o organismo tem que corrigir esse erro para que a célula não fique alterada ou provocar a morte desta célula. O câncer ocorre quando o organismo não consegue fazer nenhuma das duas coisas, e as células danificadas se proliferam desordenadamente.

O TP53 executa várias funções no ciclo celular e tenta impedir justamente que as células que têm erros se proliferem, dando origem a tumores. Uma mutação nele compromete essa característica. E basta que um dos pais tenha a mudança para que ela seja passada adiante. Continue lendo

DOENÇA DE HUNTINGTON – PERGUNTAS E RESPOSTAS

A Doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa (isto é, herdada geneticamente e progressiva) do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Esse dano no cérebro afeta as capacidades:

  • Motoras
  • Cognitivas (pensamento, julgamento, memória)
  • Psiquiátricas (humor, equilíbrio emocional, dentre outras)

A DH atinge homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos e, de forma geral, os primeiros sintomas aparecem lenta e gradualmente entre os 30 e 50 anos, mas pode atingir também crianças e idosos. Continue lendo

ZIGOMICOSE – MUCORMICOSE

A Mucormicose é uma doença que antigamente era chamada de Zigomicose, uma doença que afeta pacientes imunodeprimidos severos e é causada por fungos da ordem mucorales.

A Mucormicose é uma infecção causada por diversas espécies fúngicas, inclusive Rhizopus, Rhizomucor, Absidia e Mucor. Fungos mucorales são comuns em todos continentes, por exemplo, como o mofo comum do pão, e a inalação dos esporos é cotidiana e não causa problemas em pessoas saudáveis.

A mucormicose é provocada pela inalação de esporos produzidos pelos bolores Mucorales. Esses bolores são comuns no ambiente e incluem muitos bolores de pão comuns. As pessoas provavelmente respiram sempre os esporos desses bolores. No entanto, a maioria desses bolores não causa infecção.

Essa infecção afeta mais comumente o nariz, os seios paranasais, os olhos e o cérebro, uma forma chamada mucormicose rinocerebral. Essa infecção grave e potencialmente fatal afeta, no geral, pessoas cujo sistema imunológico está enfraquecido por uma doença, como desnutrição ou diabetes descontrolada. Outro local onde a infecção é comum é no pulmão. Raramente ocorrem infecções na pele e no sistema digestivo. Continue lendo

AMILOIDOSE: RESUMO INFORMATIVO

A amiloidose é uma doença rara, na qual a proteína denominada amiloide se acumula em diversos tecidos e órgãos e compromete sua função normal.

A amiloidose afeta oito em cada 1 milhão de pessoas, é uma progressiva e geralmente incurável, que ocorre quando há acúmulo, ao redor dos vasos sanguíneos, de pedaços de proteína dobrados em uma configuração altamente estável (em folhas de pregueamento “beta”). Essas proteínas são produzidas na medula óssea em consequência a uma série de doenças.

A amiloidose causa poucos ou nenhum sintoma em algumas pessoas, mas causa graves sintomas e complicações fatais em outras pessoas. A gravidade da doença depende de quais órgãos foram afetados pelos depósitos de amiloide. A amiloidose é duas vezes mais frequente em homens do que em mulheres e mais comum em idosos.

De acordo com a natureza bioquímica da proteína precursora amilóide, as fibrilhas amilóides depositam-se localmente ou em todo o organismo. Esse depósito pode não representar nenhum perigo clínico aparente ou pode estar relacionado a alterações fisiopatológicas graves.

Existem muitas formas de amiloidose e a doença pode ser classificada em quatro grupos: amiloidose primária, amiloidose secundária, amiloidose hereditária e amiloidose associada ao envelhecimento normal.

Veja:

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