FENILCETONÚRIA – O QUE É?

Fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita, genética e bem rara, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

A doença é causada por uma mutação genética. É uma doença genética onde o pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.

Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo. Continue lendo

SÍNDROME DA FADIGA CÔNICA

A síndrome da fadiga cônica é uma doença que trás fadiga duradoura, grave e incapacitante, sem causa física ou psicológica comprovada e sem a presença de alterações objetivas nos exames físicos ou de laboratório. 

Embora até 25% das pessoas relatem sentir-se cronicamente cansadas (Fadiga), apenas 0,5% das pessoas (1 em 200) apresenta a síndrome da fadiga crônica (SFC). A síndrome da fadiga crônica afeta principalmente pessoas entre os 20 e os 50 anos de idade e é mais comum entre mulheres jovens e na meia-idade do que em homens, embora ocorra em pessoas de todas as idades, incluindo crianças. As pessoas com síndrome da fadiga crônica apresentam sintomas reais e frequentemente incapacitantes.

A síndrome da fadiga crônica não é o mesmo que fingir ter sintomas (um distúrbio conhecido como simulação de doença). Continue lendo

DOENÇA DE POMPE: INFORMAÇÕES

Descrita pela primeira vez em 1932 pelo neurologista holandês Johannes Pompe, a doença caracteriza-se por uma falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glisocidade ácida), responsável pelo desdobramento de glicogênio, polissacarídeo que fornece energia a muitas células do corpo. Devido a essa deficiência, o glicogênio tem sua função alterada e começa a ser depositado em células musculares por todo o corpo, causando fraqueza muscular excessiva nos membros superiores e inferiores.

A doença de Pompe é uma doença rara que pode afetar homens e mulheres de todas as idades e etnias. É também uma doença genética rara, que é transmitida de pais para filhos.

A doença de Pompe pode causar vários problemas de saúde, mas o sinal mais comum é a fadiga muscular que se agrava ao longo do tempo se não for tratada. A doença de Pompe pode ainda afetar as vias (nervos) que transportam as informações de e para o cérebro.  Continue lendo