FENILCETONÚRIA – O QUE É?

Fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita, genética e bem rara, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

A doença é causada por uma mutação genética. É uma doença genética onde o pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.

Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.

Para que a doença ocorra, ambos os pais devem passar o gene mutado ao filho para que este desenvolva a doença. Se apenas um dos pais tem o gene mutado da fenilcetonúria, não há risco da criança desenvolver a fenilcetonúria.

O defeito genético ocorre principalmente em pessoas da Europa e nos EUA. A doença é muito menos comum em países asiáticos e latinos. Além disso, a África tem as menores taxas de fenilcetonúria do mundo.

 


DIAGNÓSTICO

O diagnóstico estabelecido pelos programas de Triagem Neonatal é o ideal, pois permitirá o tratamento precoce, com introdução de terapia dietética adequada, que evitará o desenvolvimento do quadro clínico. A Triagem Neonatal é realizada a partir da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sanguínea em amostras colhidas em papel-filtro.

Recomenda-se que a coleta seja feita somente após 48 horas do nascimento, pois, para que o aumento da FAL possa ser detectado, é fundamental que a criança tenha inge­rido uma quantidade suficiente de proteína. Nesse momento, mesmo as crianças de risco, que ainda não tiveram contato com leite materno, podem ter o sangue colhido, desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos essenciais).

 


TRATAMENTO

O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL, mantendo-se o monitoramento em níveis adequados deste aminoácido para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do indivíduo. A instituição de uma dieta isenta de FAL causaria um dano ainda maior do que a Fenilcetonúria propriamente dita, ou seja, a Síndrome da Deficiência de Fenilalanina, que é caracterizada por eczema grave, prostração, ganho de peso insuficiente, desnutrição, além de deficiência mental e crises convulsivas.

O tratamento preconizado por equipe de especialistas deverá ser mantido por toda a vida. Estudos realizados em todo o mundo sugerem que a suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental, sendo, portanto aconselhável a manutenção da dieta por toda a vida. A dieta utilizada é hipoproteica, suplementada por uma fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina (FAL), fornecida aos pacientes pelos Estados e Distrito Federal.

 



Fonte:

– Portal Ministério da Saúde [Fenilcetonúria]. Disponível em: http://portalms.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fenilcetonuria-pku

– Minha Vida [Fenilcetonúria: Sintomas, tratamento e causas]. Disponível em: https://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria

 

 

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