DOENÇA DE POMPE: INFORMAÇÕES

Descrita pela primeira vez em 1932 pelo neurologista holandês Johannes Pompe, a doença caracteriza-se por uma falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glisocidade ácida), responsável pelo desdobramento de glicogênio, polissacarídeo que fornece energia a muitas células do corpo. Devido a essa deficiência, o glicogênio tem sua função alterada e começa a ser depositado em células musculares por todo o corpo, causando fraqueza muscular excessiva nos membros superiores e inferiores.

A doença de Pompe é uma doença rara que pode afetar homens e mulheres de todas as idades e etnias. É também uma doença genética rara, que é transmitida de pais para filhos.

A doença de Pompe pode causar vários problemas de saúde, mas o sinal mais comum é a fadiga muscular que se agrava ao longo do tempo se não for tratada. A doença de Pompe pode ainda afetar as vias (nervos) que transportam as informações de e para o cérebro. 

Como a doença de Pompe pode afetar os nervos e os músculos, os médicos classificam-na como uma doença neuromuscular. Por seu um distúrbio neuromuscular, a doença de Pompe também pode ser chamada de Doença de Depósito Lisossômico.

A doença de Pompe é uma doença neuromuscular rara que desafia os especialistas e pode se manifestar desde o nascimento até a fase adulta. Estima-se que a Doença de Pompe afete um em cada 40 mil nascidos vivos no mundo, podendo variar de país para país. No Brasil não há pesquisas que indiquem a quantidade de portadores, mas estimativas indicam que a enfermidade neurodegenerativa crônica e progressiva afete entre 1 mil e 3 mil pessoas.


SINAIS E SINTOMAS

Entre as crianças e os adultos com doença de pompe, os sinais e sintomas podem ser ainda mais variados do que nos lactentes com esta condição.

Várias pessoas começam por experimentar fadiga muscular nas pernas e quadris, normalmente associada a dificuldades respiratórias. Contudo, a idade a que estes sintomas aparecem pela primeira vez pode variar significativamente, bem como a gravidade dos sintomas e a velocidade a que se agravam.

É importante realçar que os problemas cardíacos normalmente observados em lactentes com a doença de Pompe, são raros em crianças mais velhas e adultos com esta doença.

As crianças podem não aprender a caminhar ou podem perder capacidades de mobilidade depois de as terem adquirido. Sendo um dos sinais, a demora no aprendizado de locomoção e o cansaço ou as quedas repetidas e suscessivas. Já nos adultos com doença de Pompe, o primeiro sinal desta condição pode ser a dificuldade em levantar-se de uma posição sentada.

Os sintomas relacionados com a respiração aparecem normalmente depois de observadas as primeiras dificuldades de mobilidade, Embora em alguns casos possa ocorrer primeiro. As dificuldades respiratórias normalmente começam por se manifestar como falta de ar depois de esforço físico ou, por vezes, como dores de cabeça de manhã e sonolência durante o dia (como resultado da dificuldade em respirar durante a noite).


TRATAMENTO

A Doença de Pompe não tem cura, mas o tratamento, à base de infusão de enzimas, de forma quinzenal ou mensal que ajuda o paciente a ter uma melhora significativa nos sintomas. Este tratamento pode estar aliado aliado a sessões de fisioterapia, ajuda a retardar o seu desenvolvimento e progressão da doença.

O Ministério da Saúde (MS) prevê a inclusão de 47 novos protocolos para tratamento de Doenças Raras pelo Sistema Único de Saúde até o final de 2018, e tanto a comunidade médica como a de pacientes espera que a Doença de Pompe esteja entre as enfermidades contempladas.



REFERÊNCIAS

– Interfarma [Doença de Pompe – Muito além da Fraqueza muscular]. Disponível em: https://www.interfarma.org.br/noticias/1336

– Pompe [Doença de Pompe: o que preciso saber]. Disponível em: https://www.doencadepompe.pt/pt-pt/saber-mais-sobre-doenca-de-pompe

 

 

 

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